Mi az a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis az úgynevezett „cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozó gén” vagy más néven CFTR gén hibája következtében alakul ki. A CFTR gén hirtelen mutációja vagy változása miatt a szervekben, szövetekben természetesen megtalálható nyálka besűrűsödik és túlságosan ragadóssá válik, felhalmozódik a test különböző szerveiben és megnöveli a só mennyiségét az izzadságban is. A betegség főként a verejtéket, nyálkát és emésztőenzimeket termelő sejteket érinti. Ezek a testnedvek állaguknak köszönhetően lubrikálják a test szerveit és szöveteit, így óvva azokat a kiszáradástól, azonban megnövekedett sűrűségük jelentősen megzavarhatja a szervek működését, ami súlyosan károsítja a tüdőt, a hasnyálmirigyet, a májat és a beleket, illetve a légzőrendszer és az emésztőrendszer más részeit is. Ez a világszerte több tízezer embert érintő, gyógyíthatatlan betegség a kezelés elmulasztásával idővel súlyosbodhat, a rendszeres, személyre szabott terápia azonban segíthet a tünetek enyhítésében és a megfelelő életminőség fenntartásában.
Milyen tünetekkel jár a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis tünetei bármely életkorban jelentkezhetnek, illetve személyenként változhatnak. A betegség egyik első jele a bőr erősen sós íze, egyéb tünetei pedig a tüdőt, a hasnyálmirigyet, a májat és a mirigyszerveket érintő szövődményekből is erednek, melyek az alábbiakban is megmutatkozhatnak:
- zihálás
- tartós, váladékos köhögés
- légszomj, különösen edzés közben
- orrdugulás
- visszatérő tüdőfertőzések
- eldugult orrmelléküregek
- hányinger
- étvágytalanság
- székrekedés
- zsíros, bűzös széklet
- hasi duzzanat
- késleltetett növekedés gyermekeknél
Kire jelent fokozott kockázatot a cisztás fibrózis kialakulása?
Bárki örökölheti a cisztás fibrózist, ha a szülei hordozzák a hibás CFTR gént. Bár a hordozóknál nem mindig alakul ki aktív betegség, két hordozó közös gyermeke sokkal nagyobb kockázatnak van kitéve. Ha mindkét szülőnél kialakult a génmutáció, akkor a gyermek esetében átlagosan:
- 25% esélye van cisztás fibrózis kialakulásának,
- 50% az esélye, hogy hordozó lesz, de nem alakul ki cisztás fibrózis, illetve
- 25% az esélye annak, hogy nem hordozza a gént, és nem alakul ki cisztás fibrózis.
Egy 2019-es vizsgálat szerint az észak-európai származásúaknál a leggyakoribb a betegség, ám az kevésbé fordul elő a spanyol vagy afroamerikai származásúaknál, és még ritkább az ázsiaiaknál.
A cisztás fibrózis diagnosztizálását illetően forduljunk orvoshoz!
Hogyan kezelhető a cisztás fibrózis?
Szakorvosi kezelés
Bár a cisztás fibrózisra jelenleg nincs gyógymód, a szakorvos által előírt, személyre szabott kezelés segíthet enyhíteni a tüneteket és csökkenteni a szövődmények kialakulásának kockázatát. Egyes esetekben antibiotikumokra, nyálkahígító vagy hörgőtágító készítményekre, nem-szteroid gyulladáscsökkentő szerekre (NSAID-ok), vagy CFTR-modulátorokra lehet szükség, illetve súlyosabb esetekben akár műtéti eljárás, vagy szervátültetés is szükséges lehet. Ezeken túl orvosunk életviteli változtatásokat is javasolhat, mint például az alábbiak:
Életviteli tényezők
A cisztás fibrózis megakadályozhatja, hogy a belek felszívják a szükséges tápanyagokat az elfogyasztott élelmiszerből, ezért nem csak tápanyagpótlásra, hanem több kalória bevitelére is szükség lehet. Sok esetben az orvos a magas rost- és sótartalmú étrend mellett hasnyálmirigyenzim-kapszula, savlekötő és multivitamin fogyasztását javasolhatja. Utóbbi esetén remek választás a Mannavita Imunex és a Mannavita ElektronyK+. Ezeken felül fontos a megfelelő folyadékfogyasztás, hiszen ez segíthet fellazítani a tüdőben lévő felgyülemlett nyálkát. Kulcsfontosságú a rendszeres testmozgás is, ami elősegíti a légutakban lévő nyálka fellazulását. A füst, virágpor és penészgombák kerülése kiemelkedően fontos, hiszen ezek az irritáló anyagok súlyosbíthatják a tüneteket. Az influenza és tüdőgyulladás elleni védőoltás felvétele szintén javasolt.
Sok esetben a megfelelő kezelés ellenére is folyamatosan romlik a tüdőfunkció, az ebből eredő tüdőkárosodás pedig súlyos légzési problémákat és egyéb szövődményeket is okozhat. A kezelési módszerek előrehaladásának köszönhetően a cisztás fibrózisban szenvedők kilátásai jelentős mértékben javultak az elmúlt években, így manapság sok beteg éri el a 40-50 éves, vagy akár annál magasabb életkort is.
A fenti információk tájékoztató jellegűek!
Források:
https://www.cff.org/intro-cf/about-cystic-fibrosis
https://www.cff.org/intro-cf/cf-genetics-basics
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22650116/
